Wednesday, 27 February 2013

Soalan Berkenaan Pierre Robin Syndrome/Sequence

I could not help myself from not googling about anything related to my son. Yes, in a result of course, buat aku termenung satu hari. Haha. But, takde la termenung apa pun cuma terfikir-fikir je. Jadi hari ini mummy google tentang Pierre Robin Syndrome/Sequence. Sebelum ni google tapi tak banyak maklumat yang mummy dapat. Kes dalam Malaysia, lagi la tak pernah dengar or tahu. But thanks to technology, kita boleh tahu info-info yang kita mahu daripada sumber di luar negara.

Antara soalan yang sentiasa berlegar-legar dalam kepala mummy ialah apakah effect daripada sindrom ini, sama ada kepada perkembangan mental atau fizikal penderitanya. Pierre Robin Syndrome/Sequence mungkin datang bersama sindrom atau tanpa sindrom (disebut isolated Pierre Robin).

Kita start dari mulalah about Pierre Robin ni ye. This post is just for my own reference, and for those who want to know about the syndrome. I'm not a medical practitioner, jadi apa yang mummy tulis ini adalah berdasarkan pembacaan melalui internet dan ditafsir mengikut kefahaman sendiri. Mohon jika ada kesilapan harap dapat diperbetulkan, and please, don't take this as a real fact sebab mummy tak ada sumber yang tepat lagi sahih, dan mummy bukan pakar. Okey :) Owh, dan mummy gile malas nak stated from where I got all those infos. Aci tak? Hehe.. Kalau buat thesis camni terus fail.. hahahaha..

Ok. Rujukan utama mummy pada laman web ini, rasanya paling mudah difahamilah. Ia menjawab persoalan-persoalan mummy dan tak terlalu pening nak baca dengan medical term yang urghh.. kejadah ape complicated sangat korang letak nama nih? Simple, mudah difahami oleh orang biasa macam mummy. Hehe. Mummy translate ikut kefahaman mummy.. of course dengan pertolongan pakcik google translate tu. hahahaha... :D

Apakah Pierre Robin Sequence?
 Pierre Robin Sequence (PRS) adalah nama yang diberikan kepada keadaan di mana rahang bawah penderitanya adalah kecil diikuti dengan rekahan pada lelangit mulut (cleft palate). Ia dinamakan sempena nama seorang doktor Perancis yang menyiarkan satu artikel pada 1923 berkenaan kanak-kanak dengan kombinasi masalah perubatan tertentu. Walaupun Dr. Robin bukanlah individu pertama yang menggambarkan PRS, namun, nama beliau kekal dikaitkan dengan keadaan ini.

Seringkali dinyatakan bahawa terdapat tiga isu berasingan berkaitan dengan PRS iaitu rekah lelangit, rahang bawah kecil dan glossoptosis (satu istilah yang dicipta oleh Dr Robin, bermaksud merendahkan atau melabuh lidah). Glossoptosis bukan merupakan masalah pada lidah tersebut, sebaliknya ia adalah hasil daripada keadaan lidah bersaiz normal yang duduk di dalam rahang bawah yang bersaiz lebih kecil daripada biasa. Apabila rahang bawah adalah lebih kecil, lidah akan kelihatan berada pada kedudukan yang lebih dekat ke belakang tekak, menyebabkan glossoptosis.

Rekah lelangit dalam PRS  kebiasaannya adalah berbeza daripada rekah lelangit tipikal iaitu pada bentuknya. Rekah lelangit tipikal berbentuk-V manakala rekah lelangit akibat PRS berbentuk-U. Pierre Robin Sequence dilaporkan berlaku pada kira-kira satu daripada 8500 kelahiran, atau dengan kebarangkalian kekerapan yang lebih tinggi. PRS boleh berlaku sama ada dengan sendirinya iaitu sebagai isolated Pierre Robin Sequence (isolated PRS), atau sebagai sebahagian daripada sindrom tertentu.

PRS child

Apakah yang menyebabkan PRS? 
Selama bertahun-tahun, doktor menyangka bahawa PRS mungkin hasil daripada kedudukan bayi di dalam rahim. Jika bayi berada di dalam rahim dengan leher melentur ke hadapan, maka dagu akan berada di atas dada dan menghalang ia daripada berkembang dengan sempurna. Pada masa ini, lidah biasanya akan terus membesar dan menyebabkan ia menolak bahagian bumbung mulut, mengakibatkan rekah lelangit di dalam mulut.

Walaupun teori tersebut kelihatan logik, daripada kajian terkini berkenaan gen manusia mendapati teori tersebut mungkin tidak betul. Pada hari ini, pakar genetik percaya bahawa isolated PRS mungkin sebahagiannya disebabkan oleh perubahan dalam gen. Baru-baru ini, mereka telah mencadangkan bahawa potensi dua gen bermasalah iaitu SOX9 dan KCNJ2 mRNA mungkin berkaitan dengan PRS.

Walau bagaimanapun, perubahan dalam gen yang dinamakan: GAD67, PVRL1, COL11A1 dan COL11A2, juga telah didapati dalam kanak-kanak PRS. Ia tidak jelas sama ada perubahan yang dilihat dalam gen ini yang menyebabkan Pierre Robin berlaku, membuat ia lebih cenderung untuk berlaku, atau sekadar berlaku bersama dengan perkara lain yang menyebabkan PRS. Walau bagaimanapun, kebiasaannya sehingga 25% daripada kanak-kanak PRS akan turut mempunyai ahli keluarga dengan rekah lelangit, iaitu kaitan yang lebih biasa daripada yang dijangkakan jika tiada peranan genetik untuk masalah ini.

Keadaan ini pada mulanya telah dirujuk sebagai Pierre Robin Syndrome, sehinggalah beberapa tahun kebelakangan ini ramai doktor mula merujuk keadaan ini sebagai Pierre Robin Sequence. Sebab bagi perubahan nama ini adalah kerana; istilah 'sindrom' adalah merujuk kepada keadaan terjadinya beberapa masalah yang disebabkan oleh satu isu tunggal seperti mutasi gen. Manakala istilah 'sequence' pula merujuk kepada keadaan satu masalah yang membawa kepada masalah lain dan seterusnya kepada masalah-masalah yang lain pula. Seperti yang telah dinyatakan, pada mulanya  doktor menyangka bahawa punca PRS adalah berdasarkan keadaan kepala bayi telah melentur di dalam rahim, yang membawa kepada rahang kecil dan lelangit rekah, jadi adalah logik untuk menukar nama daripada 'sindrom' kepada 'sequence'. Memandangkan perkembangan pesat dalam pemahaman genetik pada hari ini, tidak mustahil suatu masa nanti doktor mungkin akhirnya akan memanggil keadaan ini Pierre Robin Sindrom, sekali lagi.

Apakah masalah yang perlu dipertimbangkan berkenaan Pierre Robin Sequence?

Masalah paling biasa berhubung isolated PRS termasuklah:

  • Kesukaran bernafas - kebanyakannya disebabkan oleh lidah jatuh ke belakang dan menyekat kerongkong.
  • Kesukaran makan - kebanyakannya berkaitan dengan masalah saluran pernafasan, tetapi boleh juga terjadi hasil daripada kelewatan perkembangan saraf menelan.
  • Kurang pendengaran disebabkan pengumpulan cecair di belakang gegendang telinga, atau otitis media (ia mudah dirawat, tetapi jika dibiarkan boleh membawa kepada kehilangan pendengaran).
  •  Gigi - mungkin ada gigi yang tidak tumbuh
Langkah pertama dalam rawatan kanak-kanak yang disyaki PRS adalah menentukan sama ada kanak-kanak tersebut sememangnya mempunyai PRS atau tidak. Sekiranya ada, PRS itu ditentukan sama ada isolated PRS atau PRS yang disebabkan berkaitan dengan sindrom lain.

Ciri-ciri PRS boleh terjadi sebagai sebahagian daripada pelbagai keadaan dan sindrom, dan adalah sangat penting untuk melakukan ujian dan penilaian genetik. Sindrom yang paling biasa dikaitkan dengan PRS adalah Stickler Syndrome. Stickler Syndrome kebiasaannya berkaitan dengan masalah sendi, artritis, dan masalah mata berganda (termasuk miopia, degenerasi retina dan detasmen, pembentukan katarak awal, dan insiden yang lebih tinggi glaukoma) dan keadaan ini perlu didiagnosis dengan tepat supaya individu yang terjejas itu boleh diawasi oleh pakar oftalmologi. Sindrom lain yang mungkin berkenaan tetapi kurang dikaitkan dengan PRS adalah Velocardiofacial Sindrome (juga dikenali sebagai: VCFS, penghapusan 22q11, atau dengan istilah lama, Shprintzen Sindrom) dan Fetal Alcohol Syndrome. Satu perundingan genetik adalah satu bahagian penting dalam rawatan awal kanak-kanak yang dilahirkan dengan PRS.

Apakah rawatan untuk Pierre Robin Sequence? 
Kesukaran bernafas. Kebimbangan yang paling utama bagi mana-mana bayi yang dilahirkan dengan Pierre Robin Sequence adalah untuk memastikan bahawa bayi dapat bernafas dan mendapat oksigen yang mencukupi. Kebanyakan kanak-kanak pada mulanya dipantau di Unit Penjagaan Rapi Neonatal (NICU), di mana tahap oksigen mereka boleh dipantau secara berterusan. Sesetengah bayi  memerlukan intubasi (meletakkan tiub pernafasan melalui mulut ke dalam salur udara) sejurus selepas dilahirkan, dan sesetengahnya mungkin memerlukan intubasi selepas beberapa hari cuba untuk bernafas sendiri tetapi kemudiannya hanya memenatkan.


Apakah rawatan yang terbaik bagi bayi yang mempunyai masalah untuk bernafas sendiri?  Pilihan rawatan yang berbeza termasuklah: pembetulan semula kedudukan, saluran udara nasofarinks, pelekatan bibir-lidah, tracheostomies dan pembetulan rahang. Berikut adalah perbincangan mengenai pelbagai rawatan mungkin untuk masalah pernafasan:
  • Pembetulan Posisi 
Pembedahan pembetulan rahang sepatutnya tidak perlu dilakukan secara terburu-buru kerana kebanyakan bayi boleh diuruskan dengan baik tanpa pembedahan, termasuklah bayi-bayi yang perlu diintubasi (meletakkan tiub pernafasan ke dalam salur udara). Kebiasaannya, pakar bedah akan mengesyorkan kepada ibu bapa untuk memotong tulang rahang bawah bayi mereka, dan meletakkan 'peranti gangguan' (distraction devices) untuk memanjangkan tulang rahang. Ramai ibu bapa diberitahu bahawa ini adalah pilihan yang terbaik untuk mengelakkan tracheostomy. Walau bagaimanapun, sewajarnya pembedahan ini menjadi pilihan terakhir iaitu setelah pelbagai rawatan dan usaha telah dilakukan untuk memudahkan sama ada pernafasan dan pemakanan bayi tersebut.

Kebanyakan kajian menunjukkan bahawa majoriti bayi penderita isolated PRS boleh dirawat tanpa sebarang pembedahan, dan sangat kecil jumlahnya yang perlu melakukan tracheostomy. Perkara pertama yang perlu dicuba adalah membetulkan posisi baring bayi iaitu dengan meletakkan bayi dengan betul pada kedudukan meniarap. Walaupun ia adalah bertentangan dengan teori tidur terlentang bagi mengelakkan Sudden Infant Death Syndrome (SIDS), posisi tidur meniarap adalah yang terbaik untuk bayi PRS supaya daya graviti boleh menarik lidah ke hadapan dan bukannya ke belakang bagi mengurangkan risiko salur pernafasan tertutup dengan lidah. Teknik penyusuan yang khusus juga diperlukan seiring dengan rawatan ini. 
  • Salur Udara Nasofarinks
Sekiranya pembetulan posisi kurang berkesan, maka langkah seterusnya adalah dengan memasang salur udara nasofarinks. Ini adalah tiub yang dimasukkan ke dalam hidung dan melalui kawasan lidah dalam usaha untuk mewujudkan laluan bagi pernafasan yang terhalang. Adalah sangat penting tiub ini dipasang mengikut saiz yang betul kerana tiub yang terlalu besar boleh menyebabkan parut kekal di dalam hidung yang boleh menyempitkan laluan hidung (ini disebut sebagai "stenosis"). Sesetengah doktor menyarankan memasang tiub tersebut secara berselang seli di lubang kanan dan kiri hidung setiap minggu. Tiub ini boleh dipakai selama sehingga 6 bulan menurut beberapa kajian. Walau bagaimanapun, tiub ini hanya diperlukan untuk satu atau dua bulan kerana rahang bawah biasanya akan membesar dengan cepat dalam tahun pertama kelahiran.

baby with Nasopharyngeal airway

  •  Lekatan Bibir-Lidah  
Langkah seterusnya untuk dipertimbangkan sekiranya pemasangan salur udara nasofarinks kurang berhasil adalah dengan melakukan pembedahan kecil iaitu pembedahan lekatan bibir-lidah (lip-tongue adhesion). Prosedur ini secara sementara melekatkan hujung lidah kepada bahagian bibir bawah iaitu untuk mengelakkan lidah daripada terjatuh ke belakang dan menyekat salur pernafasan. Pembedahan ini tidak akan menghalang bayi daripada menggunakan botol seperti biasa. Sebelum pembedahan ini dijalankan, kebiasaannya pakar ENT akan melakukan pemeriksaan untuk memastikan bayi tidak mempunyai tracheomalacia (keadaan di mana rawan yang biasanya memegang saluran udara terbuka adalah tidak matang, dan lebih lembut daripada sepatutnya, maka saluran pernafasan mudah tertutup).  

lip-tongue adhesion

Jika bayi tidak mempunyai tracheomalacia, pilihan terbaik adalah meneruskan rawatan dengan tracheostomy, kerana semua rawatan lain tidak akan berfungsi dengan berkesan. Walau bagaimanapun, kebiasaannya kebanyakan bayi dengan PRS tidak mempunyai tracheomalacia. Tiada komplikasi jangka panjang dengan melakukan rawatan lekatan bibir-lidah ini. Komplikasi yang paling biasa dilaporkan selepas pembedahan adalah lekatan tersebut tercabut. Perkara ini boleh dielakkan dengan meletakkan jahitan sokongan tambahan pada masa pembedahan pembetulan dilakukan.
tracheostomy

 
tracheostomy at PRS baby
 
Bilakah sepatutnya pembetulan rahang (jaw distraction) boleh dipertimbangkan?


Terdapat kajian di mana pakar bedah telah melakukan pembedahan pembetulan rahang terhadap bayi PRS dan kesimpulan dibuat mendapati ia adalah pilihan terbaik untuk bayi PRS kerana dapat mengelakkan tracheostomy. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa berkara yang tidak dinyatakan dengan jelas melalui kajian tersebut. Ramai pakar bedah berpengalaman berhujah bahawa majoriti pesakit dalam kajian ini tidak terjejas walaupun tidak melalui prosedur pembedahan pembetulan rahang. Ini adalah berdasarkan kajian lain yang menunjukkan bahawa rawatan seperti pemasangan salur udara dan rawatan lekatan bibir-lidah adalah jauh lebih berjaya terhadap bayi PRS. 

jaw/mandibular distraction

Mungkin masalah yang paling ketara dengan pembetulan rahang ini adalah kadar komplikasi yang ketara setelah pembedahan tersebut. Komplikasi tetap wujud, iaitu tidak hanya terhad kepada; keperluan mengganti peranti akibat kegagalan pemasangan, parut kekal pada muka, kebarangkalian kerosakan saraf dan kecederaan kepada gigi kekal. 

Kecederaan kepada gigi kekal adalah komplikasi yang selalunya tidak dapat dielakkan apabila mana-mana skru atau pin diletakkan ke dalam rahang bayi. Rahang bayi secara asasnya dipenuhi dengan dua baris gigi. Apa saja yang melekat pada rahang boleh mencederakan tunas gigi. Masalah ini tidak dapat dikesan selama 10 hingga 12 tahun selepas pembedahan dibuat. Tetapi apabila gigi kekal gagal tumbuh, maka implan gigi akan diperlukan ketika remaja, dan tiada jaminan implan tersebut akan kekal sehingga 80 tahun dan seterusnya. Oleh itu terdapat pakar yang tidak bersetuju dengan pembedahan jaw distraction ini berbanding pilihan rawatan-rawatan yang lain.


Isu Pemakanan

Berkenaan dengan isu pemakanan, kebanyakan bayi PRS menghadapi masalah untuk menelan. Sekiranya terdapat tanda-tanda seperti pernafasan berbunyi, tercekik atau terbatuk-batuk, penilaian menelan boleh dilakukan. Penilaian ini adalah untuk memastikan bahawa bayi tersebut tidak mempunyai  “silent aspiration” ketika makan, iaitu keadaan di mana bendalir makanan pergi ke paru-paru, bukan perut. Silent aspiration  boleh menyebabkan jangkitan pernafasan, atau mungkin juga kecederaan paru-paru. Bagi mengatasi masalah ini, susu yang diberi kepada bayi perlu dipekatkan namun sekiranya cara ini tidak berkesan, bayi perlu diberi minum melalui tiub hidung sehingga keupayaan menelan bayi tersebut matang. 

Masalah pendengaran

Bayi dengan masalah rekah lelangit seringkali berdepan dengan masalah pendengaran, yang terjadi akibat jangkitan telinga berpunca daripada cecair yang bertakung di belakang gegendang telinga. Cecair yang bertakung terlalu lama akan menurunkan keupayaan mendengar, dan seterusnya memberi kesan kepada perkembangan pertuturan bayi. Bagi mengatasi keadaan ini, ujian pendengaran perlu kerap dilakukan. Tiub khas biasanya akan dipasang untuk mengeluarkan cecair tersebut.

Isu Penampilan 

Walaupun bayi PRS dilahirkan dengan rahang bawah yang kecil, ia akan membesar dan berkembang dengan kadar normal. Kebiasaannya pakar akan mengawasi perkembangan kanak-kanak terbabit sehingga usia remaja untuk mempertimbangkan sekiranya pembedahan diperlukan bagi mengatasi masalah tersebut. Kebiasaanya, remaja dengan rahang bawah yang sangat kecil memerlukan pembedahan implan dagu bagi mendapatkan bentuk wajah yang normal dan sempurna. Pembedahan juga mungkin diperlukan untuk membetulkan pertumbuhan gigi yang tidak sempurna akibat saiz rahang yang kecil tersebut.

3 comments:

  1. Assalamualaikum..

    Anak akak Asraf mengalami Pierre robin Sydrome..18 thn dulu merupakan kes pertama di Malaysia..

    terima kasih atas info ini dan minta copy,,,

    ReplyDelete
    Replies
    1. waalaikumsalam..
      silakan kak, info memang untuk dikongsi :)
      saya baca blog akak juga.. tak tau pulak asraf ada pierre robin.
      apa-apa pun saya sgt kagum dengan kekuatan yg ada pd akak. semoga Allah merahmati akak sekeluarga.
      salam kenal :)

      Delete
  2. Anak sy pn PRS...umur 7thn...dh pnh buat trachestomy,jaw distraction, mkn guna gastrostomy tube...byk sbnrnya cerita ttg ank sy cuma sy xsempat blogging lg...ni bru nk belajo blog...

    ReplyDelete